Fenyloketonuria, czyli PKU ? czy jest niebezpieczna?

Ciągle czytamy w Internecie o nowych chorobach, schorzeniach i dolegliwościach. W przypadku fenyloketonurii jest nieco inaczej. Nie jest to nowoczesny wymysł specjalistów. Choć rzadko słyszymy o tej chorobie, to warto dowiedzieć się czym jest, o sposobach diagnozy, objawach i metodach leczenia. Wprawdzie jest poważnym zagrożeniem, to jednak współczesna medycyna pozwala ją szybko wykryć i leczyć. Sprawdź czy fenyloketonuria jest rzeczywiście niebezpieczna.

1. Czym jest fenyloketonuria?
2. Fenyloketonuria objawy
3. Fenyloketonuria dieta

Czym jest fenyloketonuria?

Inna nazwa to oligofrenia fenylopirogronowa, czyli w skrócie PKU (z ang. Phenylketonuria). Choroba ta ma podłoże metaboliczne, spowodowane nieprawidłową przemianą fenyloalaniny, czyli ważnego aminokwasu niezbędnego w diecie człowieka. Choć jest nieuleczalna, to odpowiednio wcześnie wykryta pozwala na normalne życie. W Polsce badaniu przesiewowemu, pozwalającemu wykryć chorobę, poddawane są wszystkie noworodki, zwykle w trzeciej dobie życia. Co roku tylko w naszym kraju średnio wykrywa się 60 - 70 przypadków. Dlatego warto zastanowić się nad zagadnieniem: Fanyloketinuria dziś - czy daje objawy?

Fenyloketonuria objawy

Najczęstsze objawy spowodowane niedoborem enzymu zwanego hydroksylazą fenyloaninową, którego zadaniem jest przekształcanie fenyloalaniny w tyrozynę, są związane z nieprawidłowym funkcjonowaniem mózgu i niepełnosprawnością intelektualną. Pierwsze można zauważyć dopiero od trzeciego miesiąca życia. Najbardziej charakterystyczne z nich to: napięcie mięśniowe, drgawki, tzw. „mysi” zapach wydzielany przez niemowlę, nadpobudliwość, a także objawy skórne, w tym bardzo jasne zabarwienie skóry, włosów a nawet oczu oraz słaby rozwój ruchowy. W osób dorosłych dotyczą one tylko osób, u których PKU wykryto zbyt późno i nie wdrożono odpowiedniej diety. Dziś, dzięki wczesnemu zdiagnozowaniu i leczeniu chorzy nie są skazani na cierpienie.

Fenyloketonuria dieta

U pacjentów ze stwierdzonym PKU najważniejszym sposobem leczenia jest specjalna dieta eliminacyjna. Co bardzo ważne, należy ją wdrożyć już u noworodków od siódmego dnia życia. Dietę ustala specjalista na postawie stężenia fenyloalaniny we krwi. W przypadku niemowląt stosuje się preparaty bezfynoalaninowe lub o niskim stężeniu tego aminokwasu, zależnie od indywidualnych potrzeb. Z czasem włączane są inne produkty niskobiałkowe. Osoby z PKU muszą stosować dietę wykluczającą całe grupy żywieniowe z wysoką zawartością fenyloalaniny jak: mięso i jego przetwory, produkty mleczne, białka jajek, warzywa strączkowe, orzechy czy zboża. Przy takich ograniczeniach zachodzi pytanie, co można jeść? Specjalistyczne informacje na ten temat i doświadczenia osób z fenyloketonuria znajdziesz tutaj: Wszystko o PKU